Речь идет о болезни Фабри, которая является редкой наследственной патологией, вследствие которой у пациента может возникнуть нарушение работы кровеносной системы
ТАСС, 21 января. Мужчина, который долгое время страдал болезнью Фабри, умер в Сосновском районе Нижегородской области, сообщила ТАСС руководитель некоммерческой организации "Центр помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова, которая оказывала помощь семье в течение нескольких лет.
Ранее нижегородские СМИ сообщили о смерти в результате редкого заболевания мужчины в Сосновском районе Нижегородской области. Болезнью, по их информации, также страдают несколько его родных, в том числе 12-летний мальчик, у семьи были проблемы с лекарственным обеспечением. Тема вызвала широкий резонанс.
"Да, он умер на сеансе диализа, ему не было 52-х лет. Мы познакомились с семьей в октябре 2016 года и до сих пор не расстаемся, оказываем им всевозможную помощь. Это задача нашей организации – оказывать помощь пациентам с редкими заболеваниями, болезнь Фабри это как раз наш профиль", – сказала Хвостикова.
По ее словам, Фабри включена в перечень редких угрожающих жизни болезней. Всего в стране ей страдает около 300 человек. Обеспечение лекарствами людей, страдающих Фабри, осуществляется за счет регионального бюджета. "Региональное правительство обязано обеспечить пациентов с болезнью необходимым лечением, препарат входит в список жизненно-важных", – добавила собеседница, по словам которой, родные мужчины испытывали проблемы с обеспечением лекарствами, так как в районной больнице не ставили соответствующий диагноз.
Хвостикова также уточнила, что всего в семье мужчины, помимо него, 8 человек, которые страдают болезнью, в лечении нуждаются пятеро. На приобретение препарата в каждом конкретном случае требуется разная сумма, но его стоимость может доходить до нескольких миллионов рублей.
Как сообщили ТАСС в пресс-службе правительства Нижегородской области, необходимый препарат закупили и доставили в Павловскую центральную районную больницу 21 января. "Семья из Сосновского района оперативно подключена к лечению. <…> Государственным предприятием "Нижегородская областная фармация" первая партия лекарственного препарата "Агалсидаза бета" (Фабразим) доставлена в Павловскую центральную районную больницу 21 января, лечение начато. Учитывая официальную инструкцию, первое введение этого лекарственного препарата пациентам, которые его еще не получали, будет осуществляться под контролем врача городской клинической больницы № 13 Нижнего Новгорода, имеющего опыт ведения пациентов с болезнью Фабри", – цитирует пресс-служба замгубернатора Нижегородской области Андрея Гнеушева.
По его словам, в ведомстве также выполняют служебную проверку, первые результаты которой станут известны в ближайшее время.
Болезнь Фабри является редкой наследственной патологией, вследствие которой у пациента может возникнуть нарушение работы кровеносной системы, тканей и органов. Среди основных проявлений болезни, в том числе, боль во всем теле, нарушения в работе почек, сбой в работе сердечно-сосудистой системы, высыпания на коже, глазные патологии.
