В программу госгарантий предложено включить оплату преимплантационной генетической диагностики для групп высокого риска на этапе планирования рождения ребенка. Это позволит снизить расходы государства на лечение тяжелых наследственных заболеваний.
Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца предложила расширить возможности профилактики наследственных заболеваний. Оплата преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для супружеских пар с высоким риском рождения ребенка с тяжелой моногенной патологией из средств ОМС или включение этой услуги в перечень видов высокотехнологичной медпомощи вне базовой программы (ВМП-II) помогут снизить бремя лечения таких заболеваний, заявила президент ассоциации, ведущий научный сотрудник и руководитель генетической лаборатории НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Валентина Ларионова на VI Российском конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное» 12 июля, передает корреспондент «МВ».
«У нас совершенно нет финансирования на первичную профилактику. Методики детекции на стадии эмбриона до имплантации сейчас финансируются только из личных средств граждан», — уточнила специалист.
По словам Ларионовой, расширения программы неонатального скрининга до 36 заболеваний недостаточно, так как генетических болезней гораздо больше и с каждым годом открываются новые их виды. По данным доклада Всемирной ассамблеи здравоохранения (Информационный бюллетень ВОЗ, 2015), частота генетических болезней в европейской популяции составляет 12,3 на 1000 родившихся живыми, хромосомных — 3,8 на 1000. При этом они обеспечивают 58 и 34% ранней детской смертности соответственно.
Инициативу расширения оплаты ПГД за счет средств ОМС поддержал руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, вице-президент Национальной ассоциации биобанков и специалистов по биобанкированию Андрей Глотов. «Примеры, когда преимплантационный скрининг позволил снизить частоту ряда нозологий, есть, например в Израиле», — отметил он.
Глотов предложил рекомендовать профессиональным медицинским сообществам выработать критерии, по которым тяжелые моногенные патологии, ассоциированные с ними гены и кодирующие варианты генов (мутаций) могут стать показаниями для такого тестирования. Ситуация требует увеличения финансирования пилотных научных исследований и разработок прикладного характера в области профилактики генетических заболеваний, уверены специалисты.
Премьер-министр Михаил Мишустин поручил проработать вопрос расширения программ перинатального скрининга до 36 заболеваний в июне 2022 года, сообщал ранее «МВ». На этих изменениях врачи-генетики настаивали несколько лет. Цель проекта — выявление заболевания на ранней стадии, до появления клинических симптомов, для раннего назначения патогенетической терапии и предотвращения быстрой инвалидизации пациента. До сих пор в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). На внедрение расширенного скрининга новорожденных в 2022 году из федерального бюджета планировалось выделить 6,5 млрд руб.
Пилотный проект массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания — спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты — стартовал в апреле в четырех субъектах.
