В 20 лет врачи огорошили жительницу США, объявив, что она состарится раньше собственной бабушки. А виновата в этом редчайшая болезнь. История Тиффани.
Тиффани Ведекайнд является носителем редкого заболевания прогерия. Таких людей, которые стареют быстрее обычного, в мире всего 156.
Врачи считают её случай необычным, так как эту болезнь обычно выявляют у детей 2-3 лет. У Тиффани же её обнаружили только в 20 лет.
После того, как у женщины начались проблемы с сердцем, она прошла несколько обследований. Тиффани заподозрила неладное, когда непонятно как сломала бедренные кости. До этого на прогерию указывал лишь один симптом – небольшой рост.
Известно, что прогерия появляется из-за мутации в гене LMNA. Белок ламин А (продукт этого гена) играет немаловажную роль при сборке клеточного ядра.
Люди, которым диагностировали прогерию, чаще всего доживают лишь до подросткового возраста или юности. В среднем такие пациенты живут примерно 12 лет. Однако на сегодняшний день Тиффани Ведекайнд уже 41 год. Она стала единственным пациентом, который столкнулся с этой редчайшей болезнью на Земле и прожил дольше всех. Ранее долгожителем считался южноамериканский художник и музыкант Леон Бот, который умер в 2011 году в возрасте 26 лет.
Из-за болезни у Тиффани выпадают волосы и зубы. У неё проблемы с сердцем и суставами, как у очень пожилых людей. А вес женщины составляет всего 26 кг.
Генетик Ким МакБрайд считает случай Тиффани уникальным. Он отмечает, что у его пациентки был брат, который страдал той же болезнью. Мужчина прожил 39 лет, что тоже довольного много для пациента с прогерией.
Несмотря на свой диагноз Тиффани живёт полной жизнью: занимается йогой, управляет клининговой фирмой и даже запустила бизнес по изготовлению свечей. По её словам, она старается жить, пока старость её не настигла полностью.
