Рекомендацию создать государственную программу по редким болезням почек направит в Минздрав Общественная палата РФ. Об этом было заявлено 6 июня на слушаниях, организованных комиссией палаты по охране здоровья и развитию здравоохранения и Союзом пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям. Ставится цель усовершенствовать процесс лечения редких болезней почек.
«Очень хочется иметь стратегию действий, по блокам, для различных организаций – педиатрических, нефрологических, фарминдустрии, пациентских, благотворительных. Понятно, что сразу создать такой документ не получится. Но есть опыт общения с европейскими коллегами, и он очень прогрессивный», – сказала главный научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, член международной (IPNA) и европейской (ESPN) ассоциаций педиатров-нефрологов Лариса Приходина.
По ее словам, есть необходимость создания экспертных центров наследственных заболеваний почек. В нескольких крупных клиниках работают специалисты этого профиля, накопившие опыт ведения пациентов, и они могли бы объединить усилия на базе специализированных центров: обмениваться опытом, делиться научными разработками, вместе решать задачи.
Одна из таких задач – создание регистра и биобанков наследственных заболеваний почек. По словам Ларисы Приходиной, действующие локальные регистры сегодня делаются на энтузиазме врачей, в их свободное время. Национальный регистр позволил бы эффективно развивать международное сотрудничество, участвовать в зарубежных многоцентровых исследованиях, в апробации новых препаратов в стране.
Среди других задач специалист назвала создание центров медико-генетического консультирования семей, развитие пренатальной диагностики, разработку программы перевода детей с редкими заболеваниями почек во взрослую клинику.
Сегодня известно порядка 150 нозологических форм редких болезней почек, более 50% из них возникают в детском возрасте, свыше 80% генетически ассоциированы. К сожалению, у части больных заболевание поздно диагностируется – к моменту, когда возможна только трансплантация органа. Распространенность этих болезней составляет 60–80 случаев на 100 тыс. населения в Европе и США. По России данные отсутствуют.
