Юристы предупредили врачей о рисках при генетических исследованиях эмбриона. Большая часть оборудования, на котором проводятся такие тесты, не зарегистрирована в России.
Врачи берут на себя юридические риски при трактовке большинства генетических исследований эмбрионов и постановке диагнозов. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) в процессе ЭКО, и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) во время беременности выполняются на оборудовании, не имеющем регистрационного удостоверение в России, — в этом случае даже интерпретация результатов анализа специалистом незаконна, заявили юристы на «круглом столе» Российской ассоциации репродукции человека (РАРЧ), посвященном юридическим аспектам генетических исследований в программе вспомогательных репродуктивных технологиий (ВРТ).
ПГД (также используются термины ПГС (преимплантационный генетический скрининг) и ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) изучает генетический код эмбриона, полученного методом ЭКО. По каждому эмбриону генетик дает заключение, на основании которого репродуктолог совместно с пациентом смогут принять решение о переносе конкретного эмбриона в полость матки женщины. По данным РАРЧ, доля циклов ЭКО с применением ПГТ увеличивается — по итогам 2020 года (это самые свежие данные), генетическое тестирование было проведено минимум в 12,6 тыс. циклах ВРТ, в половине случаев (6 тыс.) эмбрионы были перенесены женщине, в 2 тыс. случаев наступили роды. НИПТ можно выполнять с 9-й недели беременности. К этому сроку в крови матери уже находится достаточное количество ДНК плода для того, чтобы оценить наличие/отсутствие хромосомных аномалий. После забора крови из вены генетик дает заключение, на основании которого родители вместе с врачом могут принять решение о прерывании беременности на раннем сроке. |
По словам директора Научно-образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий Московского государственного юридического университета им. О.Е. Кутафина Олега Гриня, если секвенатор ДНК не имеет регистрационного удостоверения (РУ) в России, значит такое исследование не может считаться медицинской услугой. «По закону, это считается научно-исследовательским анализом. Клиники и лаборатории могут проводить их, если в их учредительных документах указано, что деятельность организации предполагает проведение научных мероприятий и имеют соответствующий ОКВЭД. Полученные данные они могут использовать, например, для статистики. Но руководствоваться полученным заключением в качестве тактики для конкретного пациента незаконно», – пояснил юрист. По его словам, в нелегальное поле попадает почти все: от выдачи врачом-генетиком заключения для пациента до переноса в полость матки конкретного эмбриона, выбранного на основе результатов ПГД.
Санкции за подобную практику различные: в самом «легком» случае клинику ждет гражданско-правовая ответственность и требования пациента вернуть деньги. Возможно возбуждение административного дела, пояснил Гринь «МВ»: в отношении врача может применяться ст.6.28 КоАП «Нарушение установленных правил в сфере обращения медицинских изделий» (до 4 тыс руб. штрафа), а в отношении частных клиник — ч.3 ст.14.1 КоАП «Осуществление предпринимательской деятельности с нарушением требований» (до 40 тыс. руб. штрафа). Не исключена также и уголовная ответственность в случае причинения вреда здоровью – последнее возможно в случае, если генетический тест показал минимальный риск отклонений у эмбриона, но ребенок родился больным или умер.
При этом передача результатов генетического теста напрямую пациенту из лаборатории также не решит проблему. Как рассказала заместитель заведующего лабораторией ВРТ клиники МЦРМ, биолог Алсу Сайфитдинова, в результатах анализа ПГТ содержится молекулярная формула ДНК эмбриона, в том числе сведения о половых хромосомах. Предоставление таких данных потенциальным родителям нарушает закон о запрете выбора пола ребенка. «В Бельгии решили эту проблему — у них по закону закрыта половая формула, эту опцию можно выбрать на аппарате при проведении исследования. У нас в законе это не закреплено», – пояснила врач.
С риском связано и проведение неинвазивного пренатального теста. По словам врача-генетика Жанны Глинкиной, в России есть только клинрекомендации относительно НИПТ, однако конкретных приказов Минздрав не выпускал. Кроме того, в России только НМИЦ им. акад. В.И. Кулакова имеет зарегистрированное оборудование. По словам юриста Сергея Ратникова, клинические рекомендации дают право врачу направить пациента на НИПТ, но ставить диагноз и выбирать дальнейшую тактику по итогам генетического заключения врач не может. «Если мы говорим о негативных результатах теста, то опираясь только на них, врач не может рекомендовать прервать беременность. В этом случае он должен направить пациентку на инвазивную пренатальную диагностику и только после этого выдать заключение», — пояснил он.
Генетики и репродуктологи жалуются, что несмотря на риски использования незарегистрированных изделий, власти не спешат регистрировать необходимые приборы и расходные материалы. На ПГТ удостоверение от Росздравнадзора имела технология американской Thermo Fisher, но в 2022 году компания объявила об уходе из России. Других РУ на медизделия такого типа Росздравнадзор не выдавал. Технология НИПТ в России представлена двумя зарегистрированными медизделиями, оба разработаны американской Illumina. Первым удостоверением владеет «Р-Фарм», другим — компания «ДНК-Технология».
