Специалисты предлагают включить в стандарт ОМС дорогостоящее генотипирование для всех пациентов с генетическими заболеваниями, а также предымплантационную диагностику эмбрионов – при ЭКО, если завести ребенка планируют семьи, где есть дети или родственники с определенными диагнозами. Такие предложения прозвучали на Международном научном конгрессе «Генетика XXI века», организованном при поддержке Европейского общества генетики человека (ESHG).
Среди специалистов, выступивших в поддержку таких обследований, – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев. По его словам, благодаря генотипированию пациенты смогут получать раннее лечение для предотвращения инвалидизации. Это главный аргумент. Еще один довод «за» – возможность подобрать правильный препарат, не назначая неэффективный и экономя таким образом государственные средства.
«Программа по генотипированию больных фенилкетонурией реализуется у нас в лаборатории уже третий год. При ряде заболеваний трудно подобрать препарат, который будет эффективен для всех больных. Генотипирование дает возможность точно назначить лечение. У пациентов с фенилкетонурией очень жесткая диета. Существуют препараты, которые позволяют расширить ее белковыми продуктами, это серьезно повышает качество жизни пациента», – сообщил заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра Александр Поляков.
Сейчас все программы по генотипированию реализуются благодаря поддержке фармацевтических компаний. За несколько лет бесплатно обследованы несколько тысяч пациентов, в том числе с муковисцидозом и миодистрофией Дюшенна–Беккера. «Программа по диагностике больных с миодистрофией Дюшенна–Беккера проводится с ноября прошлого года. Обычно в России диагноз ставится детям в возрасте 8 лет, что, конечно же, поздно, потому что первые симптомы заболевания можно рассмотреть уже в два года. Мы возраст средней диагностики передвинули к четырем годам. У нас есть пациенты, которым еще и года нет, без клинических проявлений, это может увидеть только молекулярный генетик путем анализа мутаций», – разъяснил эксперт.
В этом году в России будет зарегистрирован инновационный препарат для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна–Беккера, но спектр показаний к его применению ограничен определенными типами мутаций. Генотипирование позволило бы точно узнать, у каких пациентов препарат будет эффективен, дать прогноз развития заболевания для конкретного больного.
Еще одно из предложений экспертов – включить в ОМС предымплантационную диагностику при ЭКО для семей, уже имеющих выявленные генетические заболевания среди родственников или старших детей. Существенный минус метода – его высокая стоимость. Сейчас она сравнима со стоимостью всей процедуры ЭКО.
«Предымплантационная диагностика является своеобразной альтернативой пренатальной диагностике для наследственных заболеваний и в течение последних двух десятилетий активно используется в мире. Статус эмбриона определяется еще до его переноса в матку, что обеспечивает психологическое спокойствие для женщины, а также предотвращает необходимость прерывания беременности при неблагоприятном исходе. Но если ЭКО включена в ОМС, то процедура генетической диагностики, ДНК-анализа – не включена, пациенты платят сами. Сумма может достигать 200 тысяч рублей. И нет никаких гарантий, что беременность наступит. В нашу лабораторию в течение последних семи лет за этой услугой обратились 92 семьи. За тот же период в наш центр обратились не менее 800 семей с уже установленными наследственными заболеваниями для их лечения. То есть понятно, скольким семьям необходимо провести профилактику», – отметила председатель Экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова.
