Расширенные исследования начнут проводить с нового года
С 1 января 2023 года всех новорожденных в регионе начнут тестировать не на 5 наследственных заболеваний, как сейчас, а на 36. Скрининг необходим для выявления детей, попадающих в группу риска и требующих тщательного наблюдения узкопрофильных специалистов, особенно в первый год жизни.
Скрининг необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и многих других. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7-й день после рождения. После выявления нарушений родители получают от диагностов направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.
— Когда у малыша диагностируют фенилкетонурию, то есть нарушение обмена аминокислот, это значит, что через некоторое время младенца ждет поражение ЦНС, которое через время выльется в умственную отсталость, – говорит педиатр из Красногорска Инна Миронова. – В основе лечения должна быть пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин. Это мясо, рыба, яйца, сыр. Согласитесь, родителям важно знать об этом уже при рождении ребёнка.
Вероника Безбородова из Химок – одна из тех мам, которая знает не понаслышке, как важен неонатальный скрининг. У её дочери сразу после рождения был диагностирован гипотиреоз – частичная дисфункция щитовидной железы, а это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме.
— Уже в роддоме мне сказали, что моей Вике назначен приём L-тироксина. Он будет пожизненным, – рассказала Вероника. – Без этого лекарства нормальная жизнь просто невозможна. Чтобы ребёнок развивался умственно и физически, нужно строго соблюдать часы приёма.
Главный внештатный специалист неонатолог Людмила Малютина ответила “МК” на несколько принципиально важных вопросов.
— Людмила Вячеславовна, почему именно 36 заболеваний?
— Перечень определен приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» (далее Приказ Министерства здравоохранения РФ № 274н).
— В каких центрах есть технические возможности для скрининга?
— Этим же приказом определены государственные и федеральные учреждения, осуществляющие расширенный неонатальный скрининг. В Подмосковье это порядка 10 центров.
— Насколько это важно в рамках профилактики?
— Ранние скрининги позволяют начать лечение и избежать в дальнейшем последствий. В частности болезни обмена веществ лечатся, в том числе, применением специализированного лечебного питания, в котором исключена конкретная аминокислота, которая не перерабатывается организмом пациента с заболеванием, что позволяет не развиться симптомам болезни в дальнейшем.
— Как проводятся эти исследования?
— По маркерам крови, взятым на специальные тест-бланки из пятки новорожденного.
— Что будут делать с детьми, у которых обнаружат болезни?
— Предусмотрена трехуровневая система оказания медицинской помощи новорожденным с наследственными и врожденными заболеваниями и включает в себя постановку диагноза, диспансерное наблюдение и лечение.
